Más allá de Angelina Jolie: 5 hechos sorprendentes que no sabías sobre el gen del cáncer de mama y de ovario

Como portadora del gen BRCA, Jolie reveló recientemente que le extirparon los ovarios, dos años después de su mastectomía preventiva doble. Esto es lo que quizás no sepa acerca de los genes BRCA y qué implican las decisiones que Jolie y miles de otras mujeres necesitan tomar cada año.

Karwai Tang / Getty ImagesFilmmaker Angelina Jolie reveló en marzo de 2015New York Times Opina que le extirparon los ovarios después de que las pruebas descubrieran posibles marcadores tempranos de cáncer de ovario, la enfermedad de la que murió su madre en 2007. Como portadora del gen de cáncer de mama y ovario BRCA1, Jolie se sometió a una mastectomía doble en 2013 a dramáticamente reducir su riesgo de desarrollar cáncer de seno.


besos para hacerte sentir mejor

No es fácil tomar estas decisiones, escribió Jolie sobre su cirugía más reciente. Pero es posible tomar el control y abordar de frente cualquier problema de salud. Puede buscar asesoramiento, conocer las opciones y tomar decisiones que son adecuados para usted. El conocimiento es poder .

Es importante comprender por qué la elección de hacerse la mastectomía y, ahora, la ooforectomía fue adecuada para Jolie, y por qué puede o no ser adecuada para otros.



1. La mayoría de los casos de cáncer de seno son completamente al azar, no debido a mutaciones genéticas BRCA.

Los genes BRCA1 y BRCA2 son tipos de supresores de tumores. Cuando funcionan normalmente, ayudan a prevenir el crecimiento celular incontrolado que puede conducir a tumores malignos. Cuando los genes BRCA tienen mutaciones defectuosas, puede conducir al desarrollo de cáncer de mama y de ovario hereditario, según HealthDay News.

Las mutaciones genéticas representan solo del 5 al 8 por ciento de todos los casos de cáncer de seno, dijo a Nancy Snyderman, MD, editora médica jefe de NBC. Hoy. La abrumadora mayoría de las personas con cáncer de seno no tienen mutaciones BRCA. Esta no fue una prueba aleatoria (para Jolie), dijo Snyderman. La actriz decidió hacerse la prueba porque su madre fue diagnosticada con cáncer de ovario a una edad temprana.

2. La mayoría de las mujeres no necesitan, y no deberían hacerse, pruebas genéticas

¿Se pregunta si debe hacerse la prueba de genes BRCA mutados? Solo las mujeres que tienen un mayor riesgo debido a ciertos patrones de cáncer familiar se benefician de las pruebas.

El MD Anderson Cancer Center de la Universidad de Texas dice que es importante enfocarse en los parientes correctos antes de llegar a conclusiones sobre el historial de cáncer de su familia. Recomienda los siguientes criterios:


cómo hacer que desaparezca el enrojecimiento por quemaduras solares

• Mire el historial de salud de parientes de primer grado (padres, hermanos, hijos) y parientes de segundo grado (abuelos, tías, tíos, sobrinas, sobrinos).

• Es posible que desee considerar hacerse la prueba de genes BRCA si uno o más (del mismo lado de la familia) fueron diagnosticados con el mismo tipo de cáncer (dos cánceres de seno, dos cánceres de ovario, por ejemplo), una mutación BRCA1 o BRCA2, cáncer de mama u ovario antes de los 50 años, cáncer de mama y de ovario, o cáncer de mama masculino.

• Las personas que son de ascendencia judía Ashkenazi (Europa del Este) y tienen uno o más familiares que cumplen con los diagnósticos anteriores pueden tener un alto riesgo de tener una mutación BRCA.

Las mutaciones BRCA se detectan con un análisis de sangre a través de un laboratorio que se especializa en la detección y los resultados pueden demorar algunas semanas.

3. No todas las personas con genes BRCA defectuosos desarrollarán cáncer.

Los genes BRCA defectuosos aumentan drásticamente el riesgo de cáncer de seno y de ovario, como aconsejó el médico de Angelina Jolie. Según HealthDay News, alrededor del 60 por ciento de las mujeres con estas mutaciones genéticas serán diagnosticadas con cáncer de seno; una mujer con una mutación BRCA1 o BRCA2 tiene aproximadamente cinco veces más probabilidades de desarrollar cáncer de seno que una mujer sin ella.

Es por eso que algunos expertos creen que la decisión de extirpar profilácticamente ambos senos, como lo hizo Jolie, así como sus ovarios, es inteligente para alguien que da positivo por estas mutaciones. La Dra. Stephanie Bernik, jefa de oncología quirúrgica en el Hospital Lenox Hill en la ciudad de Nueva York, dijo a HealthDay News que una mastectomía doble es la mejor opción para alguien que es BRCA positivo.

Pero no todas las personas que dan positivo para mutaciones BRCA tienen el mismo riesgo exacto elevado de cáncer de mama y ovario. Como explica en el sitio de la Fundación de Investigación Dr. Susan Love, los investigadores solían creer que cualquier persona con la mutación BRCA1 tenía un 80 por ciento de riesgo de desarrollar cáncer de seno en su vida, pero esto se basó en estudios de familias con muchos cáncer de mama y de ovario. Estudios adicionales realizados en mujeres que tenían la mutación genética, pero que tenían menos familiares que habían tenido cáncer de mama encontraron que su riesgo era proporcionalmente menor, más como una probabilidad del 37 al 60 por ciento .

Los riesgos pueden variar ampliamente, y algunos pacientes pueden sentirse más cómodos mirando y esperando que operados. Los expertos recomiendan que cualquier persona que considere realizar pruebas genéticas para el cáncer de seno u ovario debería trabajar con un asesor genético que pueda ayudar a sopesar las ventajas y desventajas complejas de las pruebas y los tratamientos.

4. El miembro de la familia de mayor riesgo debe hacerse la prueba primero.

Según el Sistema de Salud Atlántico, si los cánceres se presentan en su familia, primero realice una prueba al miembro de la familia con el mayor riesgo de tener una mutación. Esa podría ser una persona que ya fue diagnosticada con cáncer de seno u ovario a una edad temprana, generalmente antes de los 40. Los editores del sitio explican: Incluso si hay una mutación en la familia, una mujer con cáncer de seno de aparición tardía (por ejemplo, después de los 65 años de edad) aún puede desarrollar ese cáncer por casualidad, en lugar de por heredar una mutación. Probando que se pierda la detección de la mutación en la familia .


despertarse con dolor entre los omóplatos

Si la primera persona examinada en una familia aún no ha tenido cáncer, los resultados pueden ser menos confiables. Los resultados negativos aún pueden significar que otros miembros de la familia portan la mutación.

También hay tres tipos diferentes de pruebas BRCA, dependiendo de sus factores de riesgo para tener la mutación. Lea más sobre cuál puede ser adecuado para usted.

5. La prueba es costosa, pero el seguro puede cubrirla.

Para que las aseguradoras cubran la prueba, que puede costar desde unos pocos cientos hasta unos pocos miles de dólares, debe estar en alto riesgo de la mutación, según Ob-Gyn Lauren Streicher, MD, autor de La guía esencial para la histerectomía en EverydayHealth. Si está considerando las pruebas, verifique que esté cubierto.

Según el Atlantic Health System, la mayoría de las pólizas de seguro cubrirán las pruebas si ya se ha detectado una mutación BRCA en su familia o si tiene antecedentes personales o familiares que sugieran cánceres relacionados con BRCA.

Crédito de la foto: Ethan Miller / Getty Images